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Enfermedades hereditarias

¿Por qué hay enfermedades que son hereditarias? ¿Hay forma de prevenirlas? ¿Son todas genéticas? Responderemos estas preguntas y le enseñaremos tipos, clasificaciones, conceptos y terapias para que conozca todo sobre las enfermedades hereditarias.

¿Qué es una enfermedad hereditaria?

Son el total de enfermedades genéticas que se caracterizan por haber sobrevivido de generación en generación al trasmitirse de padres a hijos de manera sucesiva. Se desconoce con exactitud cómo han hecho para sobrevivir pero se presupone que en algún momento la genética cambió o mutó y ese algo que cambió puede sobrevivir y perdurar. El cambio genético se puede seguir dando por lo cual la herencia genética, es en definitiva la herencia de la propia humanidad. Las mutaciones genéticas son las que suelen originar trastornos o enfermedades.

Son dos las formas en las que una enfermedad genética puede transmitirse: en el primer caso, si dentro de una pareja la mujer es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, sus hijos varones tendrán el 50% de probabilidades de sufrir la enfermedad genética.

El segundo caso es cuando uno de los dos miembros de la pareja porta una enfermedad genética recesiva. En este caso, el hijo tiene pocas probabilidades de padecer la enfermedad. Y si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el bebé tiene un 25% de probabilidades de sufrirla.

Clasificación de las enfermedades hereditarias

Enfermedades monogénicas

Este tipo de enfermedades son producto de una mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Actualmente se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con tienen una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos (devienen de las Leyes de Mendel y conforman la base de la genética a partir de los estudios de Gregor Mendel realizados en la segunda mitad del siglo XIX) como:

-Enfermedad autosómica recesiva: se necesitan dos copias del gen mutado del genoma de la persona afectada cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Es la manera para que la enfermedad se presente. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

-Enfermedad autosómica dominante: se precisa sólo una copia mutada del gen para que la persona padezca una enfermedad autosómica dominante. En general, uno de los dos progenitores de una persona afectada tiene la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que tendrá la enfermedad.

-Enfermedad ligada al cromosoma X: el gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

  • Anemia de células falciformes (cromosoma 11) – autosómica recesiva.
  • Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) – autosómica recesiva.
  • Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) – autosómica recesiva.
  • Enfermedad de Batten (cromosoma 16) – autosómica recesiva.
  • Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) – autosómica recesiva.
  • Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) – autosómica recesiva.
  • Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) – autosómica dominante.
  • Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) – autosómica dominante.
  • Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) – ligada al sexo recesiva.
  • Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) – ligada al sexo recesiva.
  • Hemofilia A (cromosoma X) – ligada al sexo recesiva.

Enfermedades multifactoriales

Son conocidas como enfermedades poligénicas, y son el resultado de la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, por lo general de diferentes cromosomas. Entre los factores ambientales que pueden impactar en este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser hombre o mujer), los malos hábitos (obesidad, tabaco, o alcohol, entre otros), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Lo complejo de estas enfermedades es que no repiten un patrón de herencia mendeliano y, en ocasiones, cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se comportan como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mama hereditario.

Ejemplos de enfermedades crónicas más frecuentes poligénicas son: hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I, arteriosclerosis, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

La herencia poligénica está también vinculada a los rasgos hereditarios como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.

Se presume que la mayor parte de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, consecuencia de la combinación de trastornos genéticos que favorecieron una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.

Enfermedad oligogénica

Oligogénico hace referencia a una enfermedad multifactorial que tiene cada vez más reconocimiento ya que es común observar como en una enfermedad a pesar de ser poligénica, hay algunas que tienen más influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras mutaciones (denominadas epistasia).

Enfermedad genética

Se producen luego de que se alterara la estructura de los cromosomas, fruto de la pérdida o deleción cromosómica, incremento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunas enfermedades cromosómicas pueden ser descubiertas en el examen microscópico. El síndrome de Down o la trisomía 21 es un trastorno común que se presenta cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Enfermedad mitocondrial

Es un tipo de enfermedad hereditaria infrecuente. La causa es un cambio en el ADN mitocondrial, no cromosómico. Son diversos los síntomas que pueden atacar a diferentes partes del cuerpo en una enfermedad mitocondrial. Las mitocondrias tienen su propio ADN. Los avances en la ciencia han permitido corroborar que más de una veintena de enfermedades hereditarias son consecuencias de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Son trastornos hereditarios solamente de la madre ya que la mitocondria sólo deviene del óvulo. Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

Tipos de enfermedades hereditarias

En base a la clasificación existente, hay muchas enfermedades hereditarias, algunas de las más comunes que se trasmiten de padres a hijos son las siguientes:

  • Diabetes: la más común es la diabetes tipo 2, en la cual el cuerpo no produce suficiente insulina o es resistente a ella. Sed, cansancio, visión borrosa y micción frecuente son los síntomas característicos. Dieta, ejercicio, insulinoterapia y medicación son los tratamientos más utilizados.
  • Cáncer de mama, ovario y colon: siempre es recomendable consultar con un médico y hacer un análisis genético en caso de conocer antecedentes familiares de estas enfermedades. Un ejemplo de estudio que puede realizarse es el test de Evaluación de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Existe un componente hereditario en un 5-10% de los casos de cáncer de mama y ovario.
  • Fibrosis quística: es una afección que ataca a los pulmones principalmente. La ausencia de una proteína es la principal causante de la enfermedad que genera una dificultad al respirar e infecciones en las vías respiratorias.
  • Enfermedad de Huntington: es una enfermedad que suele presentarse entre los 30 y 40 años. Se manifiesta con la aparición de síntomas psiquiátricos y relacionados con el movimiento y el pensamiento. Es una enfermedad crónica que puede durar años o toda la vida. No tiene cura pero los tratamientos como la fisioterapia, la terapia conversacional y los fármacos ayudan a sobrellevar este mal.
  • Anemia falciforme: es una enfermedad en la que los glóbulos rojos no tienen la capacidad de transportar el oxígeno suficiente a través del cuerpo debido a su deformación.
  • Distrofia muscular de Duchenne: es una afección que genera un debilitamiento progresivo de los músculos al atacar a una proteína presente en las células musculares.
  • Acondroplasia: se trata de un trastorno del crecimiento y es la forma más común de enanismo. El bebé tiene 50% de heredarla si uno de los padres tiene la enfermedad. Si ambos padres la tienen, las probabilidades de que el bebé herede la enfermedad se incrementan al 75%.
  • Hemofilia: la coagulación de la sangre es afectada por esta enfermedad lo que lleva a que la persona que la padece sufra de muchas hemorragias. Es una enfermedad más presente en los hombres.
  • Síndrome X frágil: es una enfermedad genética rara, que se origina en un defecto hereditario en el cromosoma X. Es esta la causa más conocida que lleva al retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se lo conoce también como el síndrome de Martín Bell y ocasiona un retraso intelectual que puede presentarse en diferentes grados. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Aunque estas son solo algunas de las enfermedades hereditarias más comunes, existen muchas más.

¿Se puede detectar una enfermedad hereditaria en el embarazo?

Existe actualmente un test de compatibilidad genética o TCG que, basándose en tecnología de avanzada, puede obtener información sobre posibles patologías que podría padecer el bebé antes del embarazado. Este test busca reducir las posibilidades de que la descendencia de una pareja nazca con alguna alteración genética. Puede detectar hasta 600 mutaciones genéticas.

También hay un procedimiento llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Se trata de una técnica orientada a la detección de anomalías genéticas en el embrión, previa a su transferencia dentro del útero de la mujer. Esta técnica es aconsejada para algunas parejas sólo en el caso de que haya riesgo de transmitir una enfermedad o anomalía genética.

El DGP es aplicada siempre como una técnica complementaria a la Fecundación in vitro (FIV), y el objetivo que se persigue es la selección de los embriones genéticamente libres de la anomalía genética estudiada para posteriormente transferirla a el útero de la mujer.

Existen dos tipos de DGP según la anomalía que se busca estudiar:

  • DGP Enfermedades Monogénicas: estudio de mutación de un gen
  • DGP Alteraciones Cromosómicas: estudio del número de cromosomas.

Las enfermedades hereditarias son objeto de constantes estudios que buscan la cura para estos trastornos. Toda la información sobre las enfermedades hereditarias podrá encontrarla en Noticias Interesantes.