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Enfermedades neurodegenerativas

Las enfermedades neurodegenerativas son desórdenes cognitivos que afectan a nuestro sistema nervioso, además de otros males que atacan, por ejemplo, a nuestro corazón. A diferencia de otras enfermedades, las neurodegenerativas son progresivas.

Más rápido o más lentamente, este tipo de trastornos van destruyendo funciones y estructuras de nuestro sistema nervioso, sin poder evitarlo o enlentecer su avance, hasta el momento. Esto ocurre en la mayoría de los casos.

Cuando comienzan los primeros daños, nuestro cerebro no puede detectarlo y pasa sin que nos percatemos. Cuando el daño deja de ser menor y se empiezan a afectar seriamente nuestras estructuras y funciones nerviosas, recién en ese momento comienzan a manifestarse los síntomas visiblemente.

Los síntomas que observaremos en los enfermos varían de acuerdo al tipo de daño en las estructuras y funciones nerviosas. Citando un ejemplo, hay males que afectan a las neuronas encargadas de controlar los movimientos voluntarios, de ahí que los enfermos pierden la capacidad de controlar la ejecución de esos movimientos según su deseo.

Las enfermedades neurodegenerativas son muy particulares. Hay personas que no pueden ni siquiera mover sus labios ni músculos pero su capacidad intelectual es intacta y son conscientes de lo que les está pasando. El caso más famoso es el del científico británico Stephen Hawking, que padeció una enfermedad neurodegenerativa, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) hasta su muerte.

Por el contrario hay males como el alzhéimer en los que, en su fase más leve, la persona se ve normal físicamente aunque, cuando entablamos una conversación con ellos podemos distinguir falencias en su memoria y la orientación espacial.

Las enfermedades neurodegenerativas se producen por el aumento en los procesos de muerte celular, lo que reduce el número de neuronas y genera cambios en la conducta de quien lo padece.

¿Qué causa una enfermedad neurodegenerativa?

La forma en que se altera la viabilidad de la cabeza no fue descifrada aún. Hay muchas hipótesis al respecto. Una de las ideas acerca de estas enfermedades es que están vinculadas al mal plegamiento proteico «missfolding diseases» que originaría la muerte neuronal exacerbada por alteraciones de proteínas claves en la función y arquitectura. Actualmente, estas enfermedades van asociadas a causas tales como el alcoholismo, un tumor o un ataque cerebrovascular. También, pueden darse por toxinas, químicos y virus. Pero lo concreto es que en la mayoría de los casos, no se sabe.

Sí se conocen procesos patológicos que ocurren en el cerebro o en otras estructuras del sistema nervioso y que llevan a manifestar determinados síntomas. Pero se desconoce por qué se inician esos dañinos procesos.

Gran parte de las enfermedades neurodegenerativas se caracterizan por la acumulación de unas proteínas tóxicas en el cerebro de los padecientes. Estas proteínas son las que finalmente generan reacciones que llevan al deterioro y muerte de neuronas.

Pero hay otro tipo de casos, como la esclerosis múltiple, en el que el sistema inmunitario ataca al enfermo y termina matando células sanas ¿Por qué? Todavía se desconoce la respuesta a este comportamiento.

¿Hay situaciones en que sí se saben las causas de una enfermedad neurodegenerativa? Sí, en alrededor del 5% de las personas con enfermedades neurodegenerativas la causa es una mutación genética, como el caso de la enfermedad de Huntington.

¿Causan demencia todas las enfermedades neurodegenerativas?

La principal enfermedad neurodegenerativa, el alzhéimer, sí causa demencia, pero no todas lo hacen. La esclerosis múltiple no produce demencia. Hay otras enfermedades que pueden o no causar demencia, como en el párkinson o en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Otras enfermedades neurodegenerativas que sí llevan a la demencia son la degeneración frontotemporal y la demencia con cuerpos de Lewy.

Enfermedades neurodegenerativas con mayor prevalencia

Enfermedad de Alzheimer: las personas mayores de 65 años son las más propensas a padecer esta enfermedad. Los síntomas características son: la pérdida de memoria, las alteraciones del lenguaje, desorientación espacial y temporal, entre muchas otras. El alzhéimer es la primera causa de demencia a nivel mundial. En las fases finales de la enfermedad la persona necesita completamente de los demás para sobrevivir.

Enfermedad de Parkinson: es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común. En las personas que la padecen, el mal va matando de manera selectiva a las neuronas encargadas de la producción de la dopamina, un químico cerebral que interviene en la regulación de los movimientos. El déficit de dopamina provoca síntomas como temblor, rigidez o lentitud de movimientos. Con frecuencia, se asocia a síntomas emocionales como ansiedad, depresión y apatía y a la aparición de deterioro cognitivo, donde queda muy dañada la memoria, la atención o la velocidad de procesamiento, entre otras funciones.

Esclerosis múltiple: esta enfermedad es generalmente diagnosticada en adultos jóvenes, a diferencia de las anteriores. Es también una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico de los afectados termina dañando células nerviosas sanas. Los síntomas más comunes son la fatiga, problemas de visión, sensación de entumecimiento y hormigueo en diversas partes del cuerpo. Así se manifiesta.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): las personas afectadas por ELA van perdiendo progresivamente el control de los músculos de su cuerpo. Generalmente se diagnostica en personas mayores de 50 años y el tiempo de vida estimado después del diagnóstico es de 5 años, aunque es muy variable y todos los casos son distintos.

Enfermedades neuromusculares: Hay más de 100 enfermedades incluidas dentro de esta tipología, y se caracteriza por la pérdida de fuerza de los músculos. Pueden surgir a cualquier edad, pero casi la mitad de los casos aparecen en la infancia.

¿Qué otras enfermedades neurodegenerativas existen?

Ataxia de Friedreich: es un mal poco común que se transmite de padres a hijos. La enfermedad daña los músculos y el corazón. La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios que se producen en este gen provocan que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido. El cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de repetición del trinucleótido, normalmente. Las personas con ataxia de Friedreich tienen hasta 1,000 copias. Cuantas más copias de repetición del trinucleótido tenga la persona, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento. La ataxia de Friedreich en un trastorno genético autosómico recesivo, esto quiere decir que la persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad.

Enfermedad de Huntington: es una enfermedad que suele presentarse entre los 30 y 40 años. Se manifiesta con la aparición de síntomas psiquiátricos y relacionados con el movimiento y el pensamiento. Es una enfermedad crónica que puede durar años o toda la vida. No tiene cura pero los tratamientos como la fisioterapia, la terapia conversacional y los fármacos ayudan a sobrellevar este mal.

Demencia con cuerpos de Lewy: la demencia con cuerpos de Lewy (DCL) es un síndrome degenerativo y progresivo del cerebro. Tiene algunos síntomas similares con otras varias enfermedades, a veces se confunde con estas, sobre todo con dos enfermedades comunes entre los ancianos: el Alzheimer y el Parkinson. Los pacientes con DCL presentan síntomas conductuales y de la memoria propios de la demencia, pero también vinculados con el sistema motor. Aunque los síntomas mentales del paciente con DCL pueden fluctuar con frecuencia, los síntomas motores son más benignos que en la enfermedad de Parkinson, y los pacientes con DCL suelen tener alucinaciones visuales muy vívidas.

¿Cómo son los tratamientos para las enfermedades neurodegenerativas?

La mayoría de las enfermedades neurodegenerativas tienen tratamientos pero que apenas pueden retardar los efectos que ya están en curso buscando estirar la esperanza de vida. Actualmente, casi todas las terapias están dirigidas a controlar los síntomas, aunque es inevitable que la enfermedad siga evolucionando. También existen opciones farmacológicas y no farmacológicas.

Una de las intervenciones más adecuadas es la estimulación cognitiva aunque el deterioro cognitivo y funcional es inevitable.