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Enfermedades raras

Las enfermedades raras o “huérfanas” son aquellas que afectan a un limitado número de personas en relación a la población en general. Según estimaciones de la OMS en la actualidad existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total mundial.

Las últimas novedades en salud y medicina dan cuenta de que la gran mayoría de las enfermedades raras se originan por deficiencias genéticas y son crónicas. Son muy difíciles de diagnosticar ya que algunas ni siquiera presentan síntomas hasta que la persona es adulta. Internet ha ayudado mucho a conectar a las personas que padecen estas enfermedades para compartir tratamientos, consejos, o simplemente apoyarse.

El grado de incidencia varía según la legislación de cada país. Mientras que para la Unión Europea (UE), una enfermedad rara es aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas, en otros países los parámetros son de 1 cada 10 mil o se llega a considerar una enfermedad rara a aquella que afecta a 50 de cada 100 mil personas.

Al ser la incidencia tan específica, los esfuerzos para el estudio de estas enfermedades y la búsqueda de tratamientos y curas implica esfuerzos internacionales. Muchas de las enfermedades raras no tienen cura y otras están en estado avanzado en la investigación de tratamientos.

De esta realidad se desprende el término “enfermedades huérfanas”. Ya que no hay un interés del mercado no hay apoyo suficiente a la investigación clínica y experimental. Por lo cual, los medicamentos que existen también son llamados huérfanos.

Hay una extensa variedad de enfermedades raras en el mundo, cada una con distintos niveles de incidencia en la población. A continuación facilitamos un listado con las enfermedades raras más frecuentes

Síndrome X-frágil

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, que se origina en un defecto hereditario en el cromosoma X. Es esta la causa más conocida que lleva al retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se lo conoce también como el síndrome de Martín Bell y ocasiona un retraso intelectual que puede presentarse en diferentes grados. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es una afección rara relacionada con el desarrollo. Los nervios craneales 6º y 7º, dos de los más importantes, no logran desarrollarse totalmente en estos pacientes. Estos nervios son los que se encargan de controlar tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. A esta complicación o falta de expresión facial se le suma el babeo, muchas dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que ocasiona una pérdida progresiva de las neuronas motoras. El nivel de prevalencia de esta afección es de 5 a 9 por cada 100.000 personas. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es muy progresiva y difícil de detener, con discapacidad y minusvalía en aumento. Conduce generalmente a la muerte como consecuencia de una insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que involucra obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona. Se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Algunos síntomas de esta enfermedad son: retardo en el desarrollo motor, apetito insaciable, cráneo bifrontal estrecho, aumento de peso rápido, lentitud en el desarrollo mental y anomalías esqueléticas, sólo por nombrar algunos.

La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una afección que se distingue por la inflamación de los capilares, o sea, los vasos sanguíneos pequeños. En general afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria). Este trastorno se manifiesta con erupciones en la piel, especialmente de las piernas y los glúteos. Las articulaciones, el intestino y los riñones son los órganos más afectados del cuerpo.

Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad muy rara que se caracteriza por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. El término progeria deriva del griego pro=temprano y geras=viejo. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. Estos síntomas pueden observarse después de los 2 años. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular. La incidencia es de 1 cada 4 millones de nacidos vivos.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara y hereditaria del tejido conjuntivo que afecta especialmente al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza clínicamente por presentar una talla superior a la media,  de gran envergadura y con malformaciones óseas que incluyen pectus carinatum (el pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro) y aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados). También está presente la hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. La persona también puede sufrir miopía aguda y tener afecciones en las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP por su sigla) consiste en un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, el encargado de controlar la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que padecen esta rara enfermedad no logran interpretar de manera normal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones y quemaduras, entre otras heridas) y morir más jóvenes. Estos pacientes necesitan estar bajo supervisión durante los primeros años de vida y en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, es más conocida como la “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras. Es una enfermedad que puede ser grave o leve. Quienes padecen tics casi imperceptibles sueles no hacer consultas médicas al respecto. Esta enfermedad recibe el nombre por Georges Gilles de la Tourette, quien en 1885 la describió por primera vez.

El síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos entre supervivientes de parada cardíaca en 1989, no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada​ lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causante de muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteraciones electrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3, asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa. Al electrocardiograma típico de un paciente con síndrome de Brugada se le conoce como aleta de tiburón. Hasta 2017 se habían registrado 5000 casos del síndrome de Brugada en todo el mundo.

¿Hay prevención para las enfermedades raras?

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo. Al haber poca investigación y escasa información sobre cada enfermedad rara, los diagnósticos médicos suelen llegar tarde o no ser los correctos. Esto deriva en una ausencia de políticas sanitarias para ayudar a los pacientes y también hay escasez de medicamentos para combatir estas enfermedades.

En el año 2009 se creó una organización sin ánimos de lucro llamada «The Global Genes Project» que hoy reúne a más de 500 organizaciones en todo el mundo con el objetivo de apoyar a las personas que sufren enfermedades raras y concientizar al respecto.

La prevención es muy difícil ya que muchas de estas enfermedades son genéticas y también hereditarias, e incluso aleatorias. Lo que sí se ha buscado es mejorar la calidad de vida de los pacientes. Dos ejemplos innovadores en América Latina son la Fundación Spine (socio.psico.inmuno.endocrinológico S.P.I.N.E)» y Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte en Enfermedades Raras), organizaciones de Argentina que trabajan con los pacientes de enfermedades raras en contención, diagnóstico y apoyo.